Jedním z možných rizikových faktorů mužské sterility jsou polymorfismy methylentetrahydrofolát reduktázy (MTHFR). Tento enzym aktivuje neaktivní foláty z potravy a neaktivní kyselinu listovou z doplňků na biologický aktivní folát (5-MTHF) účinný v lidském organizmu.

Epidemiologická šetření popisují nekonzistentní výsledky týkající se polymorfismu genu pro MTHFR a rizika mužské neplodnosti. Z tohoto důvodu autoři této publikace provedli metaanalýzu dostupných případových a kontrolních studií. Autoři do metaanalýzy zahrnuli pouze vysoce kvalitní studie, které zaznamenávaly souvislost mezi polymorfizmy MTHFR a rizikem mužské neplodnosti.

Výsledky: Bylo zařazeno 34 případových studií s 9.662 případy a 9.154 kontrolami týkajících se polymorfismu 677C/T a 22 případových studií s 5.893 případy a 6.303 kontrolami týkajících se polymorfismu 1298A/C. Oba polymorfismy MTHFR měly významnou souvislost s rizikem mužské neplodnosti, u mutace 677C/T bylo riziko vyšší o 37 %, u mutace 1298/C bylo riziko vyšší o 18 %. Při stratifikaci podle etnicity byly výsledky významné asociace pozorovány u Asiatů a bělochů pro mutaci 677C/T a pouze Asiatů pro mutaci 1298A/C.

Závěry: Polymorfismy genu pro MTHFR (zejména MTHFR 677C /T) jsou spojeny se zvýšeným rizikem mužské neplodnosti.

Full-text